Test Prenatal GeneSafe® Complete + Everli Plus

 Un especialista se pondrá en contacto contigo en caso de detectar alguna anomalía

El pack Test prenatal no Invasivo Everli Plus + Genesafe® Complete incluye las pruebas más avanzadas del mercado en la detección de alteraciones genéticas. El Everli Plus estudia el riesgo de que tu bebé presente una copia extra en los cromosomas 13, 18 y 21, alguna alteración en los cromosomas sexuales y el riesgo de deleciones o duplicaciones de ADN > 7Mb y de 9 síndromes de microdeleción, así como el sexo del bebe, y el Genesafe Complete® estudia el riesgo de que tu bebé presente 5 enfermedades genéticas transmisibles y 44 enfermedades genéticas por mutaciones no hereditarias.

El pack Test prenatal no Invasivo Everli Plus + Genesafe® Complete consiste en la combinación de las dos pruebas no invasivas más avanzadas. Esta combinación es la más completa para descartar alteraciones genéticas en tu bebé, ya que incluye el estudio tanto de alteraciones cromosómicas como de mutaciones genéticas hereditarias y de nueva aparición.

• Everli Plus: Esta prueba estudia el riesgo de que tu bebé presente una copia extra en los cromosomas 13, 18 y 21, alguna alteración en los cromosomas sexuales y el riesgo de deleciones o duplicaciones de ADN > 7Mb y de 9 síndromes de microdeleción, así como el sexo del bebe.
• Genesafe® Complete: Esta prueba estudia el riesgo de que tu bebé presente alguna de las 5 enfermedades genéticas que se transmiten de padres a hijos producidas por mutaciones en determinados genes, como la fibrosis quística, la beta-talasemia, la anemia de células falciformes, la sordera autosómica recesiva tipo 1A y la sordera autosómica recesiva tipo 1B. También detecta 44 enfermedades que se dan por mutaciones de novoo no hereditarias, entre las que encontramos anomalías cardíacas, síndromes polimalformativos, displasias esqueléticas, trastornos del neurodesarrollo y otros síndromes poco frecuentes (Bohring-Opitz, Schinzel-Giedion, Pfeiffer, Apert…) entre otros.

 

¿Qué enfermedades o síndromes analiza esta prueba?

TEST PRENATAL NO INVASIVO EVERLI PLUS
Cromosoma	Alteración	Síndrome
Cromosoma 1	Aneuploidías 1
	Deleción 1p36	Síndrome de Deleción 1p36
Cromosoma 2	Aneuploidías 2
Cromosoma 3	Aneuploidías 3
Cromosoma 4	Aneuploidías 4
	Deleción monocromosómica Dillan 4p	Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Cromosoma 5	Aneuploidías 5
	Deleción 5p15.2	Síndrome de Cri-Du-Chat
Cromosoma 6	Aneuploidías 6
Cromosoma 7	Aneuploidías 7
Cromosoma 8	Aneuploidías 8
	Deleción 8q23.3-q24.11	Síndrome de Langer-Giedion
Cromosoma 9	Aneuploidías 9
Cromosoma 10	Aneuploidías 10
Cromosoma 11	Aneuploidías 11
	Deleción terminal del 11q	Síndrome de Jacobsen
Cromosoma 12	Aneuploidías 12
Cromosoma 13	Aneuploidías 13	Síndrome de Patau
Cromosoma 14	Aneuploidías 14
Cromosoma 15	Aneuploidías 15
	Deleción de un gen	Síndrome de Prader-Willi
	Alteración del UBE3A	Síndrome de Angelman
Cromosoma 16	Aneuploidías 16
Cromosoma 17	Aneuploidías 17
	Deleción 17p11.2	Síndrome de Smith-Magenis
Cromosoma 18	Aneuploidías 18	Síndrome de Edwards
Cromosoma 19	Aneuploidías 19
Cromosoma 20	Aneuploidías 20
Cromosoma 21	Aneuploidías 21	Síndrome de Down
Cromosoma 22	Aneuploidías 22
	Deleción 22q11.2	Síndrome de DiGeorge
Cromosoma 23	XO	Síndrome de Turner
	XXX	Síndrome del Triple X
	XXY	Síndrome de Klinefelter
	XYY	Síndrome de Jacobs

*Este test sólo puede realizarse en embarazo único.

TEST PRENATAL NO INVASIVO GENESAFE COMPLETE
Síndromes poco frecuentes
Síndrome	Gen que produce la enfermedad
1.     Síndrome de Alagille	JAG1
2.     Síndrome de Charge	CHD7
3.     Síndrome de Cornelia de Lange 5	HDAC8
4.     Síndrome de Cornelia de Lange 1	NIPBL
5.     Síndrome de Rett	MECP2
6.     Síndrome de Sotos 1	NSD1
7.     Síndrome de Bohring-Opitz	ASXL1
8.     Síndrome de Schinzel-Giedion	SETBP1
9.     Holoprosencefalia	SIX3

 

Síndromes De Craniosinostosis
Síndrome	Gen que produce la enfermedad
10.  Síndrome de Antley-Bixler sin anomalías genitales o desórdenes en la esteroidogénesis	FGFR2
11.  Síndrome de Apert	FGFR2
12.  Síndrome de Crouzon	FGFR2
13.  Síndrome de Jackson-Weiss	FGFR2
14.  Síndrome de Pfeiffer tipo 1	FGFR2
15.  Síndrome de Pfeiffer tipo 2	FGFR2
16.  Síndrome de Pfeiffer tipo 3	FGFR2

 

Síndrome De Noonan
Síndrome	Gen que produce la enfermedad
17.  Síndrome cutáneo craneofacial 1	BRAF
18.  Síndrome de Noonan con o sin leucemia mielomonocítica – NSLL	CBL
19.  Síndrome de Noonan / Cáncer	KRAS
20.  Síndrome de cardiofaciocutáneo 3	MAP2K1
21.  Síndrome de cardiofaciocutáneo 4	MAP2K2
22.  Síndrome de Noonan 6 / Cáncer	NRAS
23.  Síndrome de Noonan 1 / Síndrome de LEOPAD	PTPN11
24.  Leucemia mielomonocítica juvenil – JMML	PTPN11
25.  Síndrome de Noonan 5 / Síndrome LEOPARD 2	RAF1
26.  Síndrome de Noonan 8	RIT1
27.  Síndrome de Noonan / Enfermedad con caída de cabello anagénica	SHOC2
28.  Síndrome de Noonan 4	SOS1

 

Displasias Esqueléticas
Síndrome	Gen que produce la enfermedad
29.  Acondrogénesis tipo II o hipocondrogénesis	COL2A1
30.  Acondroplasia	FGFR3
31.  Síndrome de CATSLH	FGFR3
32.  Síndrome de Crouzon con acantosis nigrican	FGFR3
33.  Hipocondroplasia	FGFR3
34.  Síndrome de Muenke	FGFR3
35.  Displasia tanatofórica tipo I	FGFR3
36.  Displasia tanatofórica tipo II	FGFR3
37.  Síndrome de Ehlers-Danlos	COL1A1
38.  Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo VIIA	COL1A1
39.  Osteogénesis imperfecta tipo I	COL1A1
40.  Osteogénesis imperfecta tipo II	COL1A1
41.  Osteogénesis imperfecta tipo III	COL1A1
42.  Osteogénesis imperfecta tipo IV	COL1A1
43.  Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo VIIB	COL1A2
44.  Osteogénesis imperfecta tipo II	COL1A2
45.  Osteogénesis imperfecta tipo III	COL1A2
46.  Osteogénesis imperfecta tipo IV	COL1A2

 

Enfermedad genética	GEN
Fibrosis quística	CFTR
Beta Talasemia	HBB
Anemia de células falciformes	HBB
Sordera Autosómica Recesiva Tipo 1A	CX26 (GJB2)
Sordera Autosómica Recesiva Tipo 1B	CX26 (GJB6)

 

Descripción

Con el test prenatal no invasivo Everli Completo es posible evaluar el riesgo de que tu futuro bebé presente alguna de las alteraciones o síndromes descritos en la siguiente tabla:

Cromosoma	Alteración	Síndrome
Cromosoma 1	Aneuploidía 1
Cromosoma 2	Aneuploidía 2
Cromosoma 3	Aneuploidía 3
Cromosoma 4	Aneuploidía 4
Cromosoma 5	Aneuploidía 5
Cromosoma 6	Aneuploidía 6
Cromosoma 7	Aneuploidía 7
Cromosoma 8	Aneuploidía 8
Cromosoma 9	Aneuploidía 9
Cromosoma 10	Aneuploidía 10
Cromosoma 11	Aneuploidía 11
Cromosoma 12	Aneuploidía 12
Cromosoma 13	Aneuploidía 13	Síndrome de Patau
Cromosoma 14	Aneuploidía 14
Cromosoma 15	Aneuploidía 15
Cromosoma 16	Aneuploidía 16
Cromosoma 17	Aneuploidía 17
Cromosoma 18	Aneuploidía 18	Síndrome de Edwards
Cromosoma 19	Aneuploidía 19
Cromosoma 20	Aneuploidía 20
Cromosoma 21	Aneuploidía 21	Síndrome de Down
Cromosoma 22	Aneuploidía 22
Cromosoma 23	XO	Síndrome de Turner
	XXX	Síndrome del Triple X
	XXY	Síndrome de Klinefelter
	XYY	Síndrome de Jacobs

Es posible saber el sexo del feto en caso de que los padres quieran saberlo.

Este test se puede realizar tanto en embarazos únicos como gemelares.

 

¿Qué incluye?

El test prenatal no invasivo Everli Plus consiste en un estudio a partir de sangre de la madre en el que se analiza el ADN del feto que se encuentra circulante en la sangre materna a partir de un momento temprano del embarazo, la semana 10 de gestación. Esta prueba estudia todos los cromosomas que componen el ADN del feto a una resolución > de 7Mb pudiendo detectar anomalías cromosómicas como duplicaciones, deleciones, monosomías y trisomías, además de 9 síndromes causados por microdeleciones. Esta prueba tiene una sensibilidad superior al 99.9% en cuanto a la tasa de detección y cuenta con una mínima tasa de falsos positivos, inferior al 0,1%.

Los test Everli se desarrollan con la última tecnología de Illumina Nest Seq500Dx, que es el único con certificado CE-IVD desde el inicio al fin del proceso. Es capaz de detectar a partir del 2% fracción de ADN fetal, lo que disminuye notablemente la tasa de resultados no concluyentes. Los test prenatales no invasivos son pruebas de screening, y en el caso de detectarse una alteración esta se ha de confirmar por otra técnica molecular. Ante un resultado de alto riesgo en la prueba no invasiva, ESTRELLA SOFIA ofrece la confirmación de la alteración detectada con el método más indicado totalmente gratis, además de un asesoramiento genético por parte de un especialista, dando la posibilidad a las pacientes de resolver las preguntas que le puedan surgir.

El test prenatal no invasivo Genesafe® Complete se lleva a cabo con la tecnología de secuenciación de nueva generación con una cobertura >500X. Es capaz de detectar a partir del 2% fracción de ADN fetal, lo que disminuye notablemente la tasa de resultados no concluyentes. Tiene una sensibilidad y especificidad superior al 99.9%.

El Test prenatal no invasivo Genesafe® Completo consiste en el estudio del ADN fetal mediante una muestra de sangre materna y una muestra bucal paterna. Para la analítica de sangre materna, no es necesario acudir en ayunas. Para la muestra de hisopo bucal paterno, se debe evitar lavarse los dientes, comer, masticar chicle y fumar una hora antes de la prueba. Una vez se hayan analizado las muestras, nuestros especialistas realizan un informe de resultados que estará disponible para la paciente en la página web.

 

¿Para quién es adecuado?

Este test está recomendado para mujeres embarazadas que quieren tener información sobre la salud del feto a partir de la semana 10 de gestación de manera no invasiva, evitando realizarse una amniocentesis. Este tipo de prueba está especialmente recomendada en casos de:

• Padres portadores de alguna de las enfermedades monogénicas incluidas en el estudio.
• Antecedentes de embarazos con aneuploidías.
• Alto riesgo en el cribado del primer trimestre.
• Presencia de parámetros anormales en alguna ecografía.
• Edad materna o paterna avanzada (> 40 años).
• Ansiedad materna.

 

¿Como realizar la prueba?

Para la realización de este test es necesario que acuda a uno de nuestros centros con su pareja, donde nuestro personal especialista se ocupará de la recogida de muestras.

Una vez compre la prueba, le llegará un bono a su correo con el que podrá acudir a en nuestra clínica. Allí, nuestros especialistas podrán tomarles las muestras para proceder a analizarlas.

Pueden acudir sin cita previa dentro de su horario de apertura o pedir la cita a través de nuestro Call Center.

Este test no necesita indicaciones especiales para la realización del análisis de sangre. No es necesario que acuda en ayunas al centro de extracción para el análisis.

 

¿Como obtengo los resultados?

Para poder obtener los resultados, le facilitaremos un acceso web, mediante el cual podrá entrar a la página web de Eurofins Megalab y descargarse cómodamente los resultados.

El plazo de la prueba son 15 días laborables. Este plazo puede aumentar debido a cuestiones técnicas dada la complejidad del estudio o hallazgos que deben ser confirmados antes de la emisión del informe.